神經母細胞瘤最新治療與研究方向（2025 更新版）

一、什麼是神經母細胞瘤？

神經母細胞瘤（Neuroblastoma, NB）是兒童最常見的交感神經系統惡性腫瘤，多發於 5 歲以下幼童。腫瘤可出現在腹部、腎上腺或脊椎旁的神經節。
治療會依「INRG 分期」（影像）與「危險群分類」（綜合考量年齡、分期及基因變異）來決定強度：

主要與預後相關的基因包括 MYCN 放大、ALK 突變、TERT 轉位、1p/11q 缺失等。

以高危險群神經母細胞瘤為例，其治療可分為四大階段：

引導期（Induction）：多次化療＋手術縮小腫瘤。
鞏固期（Consolidation）：包括高劑量化療後進行自體造血幹細胞移植，接續放射治療（或質子治療）進行局部控制。
放射治療（Radiotherapy）：局部控制。
維持期（Maintenance）：
- 口服順式維生素 A 酸（如羅可坦），促使腫瘤細胞分化。
- 抗 GD2 單株抗體 dinutuximab beta（如寬利安），治療半年多後，可考慮自費使用DFMO維持治療2年

抗 GD2 單抗新策略
- naxitamab（DANYELZA）：獲 FDA 加速核准，常與低劑量化療（temozolomide/irinotecan）＋ GM-CSF 聯合使用，主要針對復發病人。研究顯示可提升緩解率並縮短治療周期。
ALK 標靶治療
- 約 10–15 % NB 帶有 ALK 突變，可使用 Lorlatinib 等 ALK 抑制劑，而Lorlatinib在第一線的使用還在進行臨床試驗當中。
- COG 第三期試驗 ANBL1531 正在評估是否能改善預後。
放射性藥物治療
- 131I-MIBG （放射標靶治療）能將輻射精準導入腫瘤細胞。在復發或骨髓侵犯病例中，約三分之一病童可見明顯腫瘤縮小。
液態活檢與 MRD 監測
- ctDNA 驗血可比影像更早偵測微小殘留病灶（MRD）。
- 在具經驗中心或臨床試驗中，可作為早期復發監測的輔助工具。
GD2 CAR-T 細胞治療
- GD2 CAR-T 是新型免疫細胞療法。2025 年 Nature Medicine 報導指出，第三代 GD2 CAR-T 在多次復發 NB 兒童中出現長期緩解，是重大突破。
DFMO（Eflornithine）維持治療
- 初步研究顯示可能延長無病存活，但尚未取代標準療程，仍以臨床試驗為主。

Q1：孩子現在要接受什麼治療？
👉 高風險病人通常依序為「化療 → 手術 → 移植 → 放療 → 抗 GD2 維持」。

Q2：如果復發還有什麼選擇？
👉 可考慮 naxitamab 化免聯合、131I-MIBG，或參加 ALK 標靶與 CAR-T 臨床試驗。

Q3：血液檢查能提早發現復發嗎？
👉 ctDNA 驗血正在研究中，部分中心已能使用。

Q4：CAR-T 真的有效嗎？
👉 已有兒童達成持續緩解，但目前仍屬臨床試驗階段。

Q5：還有其他「維持」藥物嗎？
👉 DFMO 等藥正在研究，尚未取代標準療程。

GD2 與 CAR-T 的差別

資料來源（截至 2025 年 9 月）