常見的診斷方法
神經母細胞瘤的診斷需要綜合多種身體組織和體液的檢查。以下是常用的診斷方法：
1. 理學檢查與病史詢問
2. 神經學檢查
3. 尿液兒茶酚胺檢驗
4. 血液生化檢驗
5. MIBG 或 F-DOPA 掃描
6. CT 掃描(電腦斷層掃描)
7. MRI(磁振造影)
8. PET 掃描(正子斷層掃描)
9. X 光檢查
10. 超音波影像檢查
- 理學檢查與病史詢問：醫師會透過視診、觸診、叩診和聽診等方式檢查患者身體，尋找異常如腫塊。同時，醫師也會詢問病患的現在病史、病史及個人健康狀況，作為診斷參考。
- 神經學檢查：此檢查透過問題和測試來評估患者的大腦、脊髓和神經功能，包括精神狀態、協調能力、行走能力，以及肌肉力量、感覺和反射情況。
- 尿液兒茶酚胺檢驗：該檢驗測量尿液中的 vanillymandelic acid (VMA) 和 homovanillic acid (HVA) 濃度。這兩種物質是兒茶酚胺代謝的副產物，若升高，可能顯示罹患神經母細胞瘤。
- 血液生化檢驗：血液檢測用於評估肝臟、腎臟功能指數，以及蛋白質、血糖等水平。異常數值可能反映疾病相關的身體變化。
- MIBG 或 F-DOPA 掃描：這些影像檢查專門針對神經內分泌腫瘤。含微量放射性的 MIBG 或 F-DOPA 通過靜脈注射，隨血液分布於全身，腫瘤細胞會吸收此物質，並在掃描中顯示出來。此外，高劑量的 MIBG 也可作為治療方法。
- CT 掃描(電腦斷層掃描)：CT 掃描提供身體內部區域的詳細影像，顯影劑（靜脈注射或口服）可增強器官或組織的顯示效果。病患需躺在移動台上，通過 CT 掃描儀進行檢測。
- MRI(磁振造影)：MRI 利用磁場和無害的射頻信號生成體內結構的高解析度影像。顯影劑 釓（Gadolinium） 可強調癌細胞位置，使其在影像中更為清晰。
- PET 掃描(正子斷層掃描)：PET 掃描檢測惡性腫瘤細胞活性。患者靜脈注射含放射性標記的葡萄糖後，腫瘤細胞因代謝活躍而吸收更多葡萄糖，影像中會呈現亮點。
- X 光檢查：X光檢查利用電磁輻射顯示骨骼或胸腔結構的異常，例如腫塊或病變。
- 超音波影像檢查：超音波通過高頻聲波生成體內影像，用於檢測器官或組織異常。若患者已接受 CT 或 MRI，通常不再需要超音波檢查。
組織病理切片檢查可以用來診斷神經母細胞瘤
組織病理切片是一種用於診斷神經母細胞瘤的檢驗方法。在採檢過程中，會取得組織或細胞樣本，供病理學醫師於顯微鏡下檢查是否存在癌變現象。採檢方式取決於腫瘤在體內的位置，有時在取樣時可能同時移除整個腫瘤。
以下檢查方法可應用於取得的組織或細胞樣本：
- 細胞遺傳檢驗：此檢查針對檢體細胞進行染色體的計數與異常分析，例如染色體斷裂、缺失、重組或多餘染色體。染色體變化可能是癌症徵兆。細胞遺傳檢驗能協助診斷癌症、制定治療計畫及評估治療效果。
- 光學顯微鏡檢查：藉由顯微鏡觀察組織檢體中的細胞結構，檢查是否存在病變特徵。這是診斷癌症的重要步驟。
- 免疫組織化學檢查：該檢查利用抗體來檢測組織檢體中的特定抗原（標記物）。抗體與特定酶或螢光染料結合後，當抗體與抗原作用，酶或染料會被激化，從而在顯微鏡下顯示抗原的存在。此方法可幫助區分不同類型的癌症，輔助確診。
- MYCN基因擴增檢查：此檢查用於測量腫瘤或骨髓細胞中 MYCN 基因 的表現程度。MYCN 基因在細胞生長中扮演重要角色。當 MYCN 基因拷貝數超過 10，稱為 MYCN 基因擴增，此情況提示腫瘤具有更高的轉移風險，且治療反應較差。
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特殊情況：
對於某些六個月以下的嬰兒，可能不需進行組織病理切片或腫瘤切除手術，因為腫瘤可能會在無治療情況下自行消退。